抱着5天大的孙子，奶奶高兴地哭了，如果不是现代医学，我的家庭就要破裂了。

来自郑州的小林（化名），结婚8年，2014年生下一个足月女婴。婴儿出生时，看上去像个正常的孩子。

噩梦从半岁开始。

小林发现，与同龄婴儿相比，他的智力和动作都不发达。不幸的是，当他一岁左右，眼睛也有视力障碍。

住院期间，检查结果显示，患儿患有脑损伤综合征、脑室周围白质软化、听力丧失和心肌损伤。

2016年，孩子两岁时被诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，四肢不对称，厚度和长度略有不同。

基因测试显示孩子患有亚当斯奥利弗综合征。

AOS是一种罕见的遗传性多发畸形综合征，活产儿发病率仅为12万。目前共有6种致病基因，其中dock6基因突变为常染色体隐性遗传。也就是说，如果雄性和雌性都是携带者，它们的后代患病的概率是14。主要临床表现为先天性皮肤发育不全和四肢横形缺损，并伴有多器官畸形和心、眼、神经系统疾病。

第三代试管技术阻断了罕见病的基因通道

无奈之下，小林经朋友介绍，决定成为第三代试管婴儿。

后来，她去医院时，医生根据患者年龄和卵巢功能为她制定了个性化的促排卵方案，并决定实施pgtm辅助妊娠。

植入前基因检测技术，俗称三代试管婴儿，是指利用基因检测技术检测试管婴儿胚胎的染色体或基因，将正常胚胎植入子宫内，阻断致病基因突变从源头向后代的传播，从而实现优生优育。

首先，专家组利用基因检测技术进行家族验证，鉴定出遗传病基因。根据对夫妻双方的血样分析，夫妻双方都有dock 6基因突变，他们的女儿也有dock 6基因突变。她的女儿被诊断为亚当斯奥利弗综合症。

然后，研究小组为小林夫妇开发了一个个性化的第三代试管受精项目。

2019年7月4日，小林通过促排卵获得14枚卵子，其中11枚正常受精，最终形成5枚可用囊胚。用单基因疾病分子遗传学试验（pgtm）检测了5个囊胚的活组织细胞。

2019年10月12日，实验室胚胎学专家对唯一的囊胚进行解冻复苏，移植医生将其成功移植到小林的子宫腔内。

2019年11月11日，一个激动人心的消息传来，小林怀孕了！B超显示单胎宫内妊娠。

2020年3月16日，羊膜穿刺术显示胎儿未携带dock6基因突变。Pgtm技术成功地阻断了AdamsOliver综合征的遗传基因。

2020年6月18日，怀孕38周的小林平安产下一名健康男婴，体重3040克，身长52厘米，出生后1分钟和5分钟阿普加评分为10分。

目前，国际上公认的罕见病有6000至7000种，约占人类疾病的10%。据估计，我国各类罕见病患者已超过2000万人。约50%的罕见病发生在出生或儿童时期，约30%的罕见病儿童的寿命不到5岁。约80%的罕见病是遗传病，大多缺乏有效的治疗方法，给家庭和社会造成了严重负担。目前，pgtm技术可以阻断近百种单基因罕见病的家族传播，为罕见病患者孕育健康新生命带来希望。

家族遗传病做试管可以避开吗？泰国三代试管婴儿技术帮你忙！

要想一家庭完整，那么必然少不了孩子的存在，孩子是父母的爱情结晶，也是家族的血脉延续，寄托着父母对生命的渴望。但是在现实生活中，很多人因为不孕不育或者遗传性疾病的困扰，未能生育属于自己的孩子，让生活黯然失色。更甚者同时经历不孕不育和遗传疾病的双重苦难。在此，就带你来详细了解一下泰国第三代试管婴儿技术，看它是怎么避免家族遗传病的。

我们知道，任何事物都存在一个因果的必然联系，那么，在杜绝缺陷儿带来的苦果之前，追根溯源是前提。

一、 缺陷儿的病源

中国是新生儿出生缺陷高发的国家之一，且具有逐年上升的趋势。据数据统计，中国每年约有20万~30万的先天性遗传疾病的孩子出生，加上后天才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万~120万，约占每年出生人口总数的4%~6%。这样的现状令人担忧，深感痛心，更与倡导的“优生优育”极为不符。而其中的诱因主要来自于父母或家族的遗传疾病和父母自身的染色体上的畸变基因。

1、染色体异常

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。通常健康的染色体是稳定对等的，但是若受不良因素的影响，即年龄过大导致染色体发生畸变、社会环境恶化(放射线、药物、病菌)和家族遗传性疾病等，都会使染色体发生异常，出现染色体的数目、结构增多或减少等异常现象，从而影响众多基因的表达和作用，破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化、发育，造成机体形态和功能的异常。

而染色体的畸变会导致女性流产、不孕，侥幸怀孕的也会使胎儿伴有肢体畸形、发育不良、智力低下等诸多缺陷问题。目前，随着染色体异常携带者逐年上升，大约每1200个新生儿中就有1个宝宝的身体和智力受染色体异常影响。

2、遗传病

遗传病是指由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，包括单基因病、多基因病和染色体病。

一直以来，遗传病被认为是不治之症，具有先天性、终生性和家族性。也就是说，父母一方或者双方携带遗传病基因，就会演变成一代传一代，代代相传，且伴随一生。据不完全统计，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。而目前临床上的建议也主要是以预防为主。

针对这两类健康天敌，泰国生殖专家指出，虽然染色体异常和遗传病会给下一代和整个家庭带来巨大的伤害，但若从根源上预防，就可以减少生殖杜绝其带来的危害。

二、遗传缺陷疾病的克星

泰国第三代试管婴儿技术——PGS/PGD的出现使试管婴儿领域有了“质”的飞跃，是不孕不育患者的一大福音。如今，PGS/PGD技术更是被认为是实现优生优育的标杆，是科学的助孕方式。

1、PGS技术

PGS技术指的是胚胎移植前遗传学筛查，即通过提取囊胚细胞切片，运用PGS技术可对囊胚的23对染色体的数目和结构进行全面检测，分析每条染色体是否存在异常，从而筛查出存在染色体异常的囊胚，确保植入母体内囊胚的质量。

2、PGD技术

PGD技术是指胚胎移植前基因诊断，即生殖专家在囊胚移植前对囊胚的基因进行检测，诊断囊胚是否异常，选择健康的囊胚进行移植，从而防止遗传病的一种技术。

在泰国，PGD技术可诊断出274种遗传性疾病，如常见的血友病、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等，从根源上避免携带隐性遗传基因的父母把这种疾病遗传给下一代，从而使胎儿更好地继承父母的优秀基因，保证宝宝的健康。

我们知道，如今晚婚晚育和生育二胎盛行，使得不少女性和家庭都面临大龄的难题，而大龄造成染色体异常的几率非常高，为了避免不健康的孩子出生，选择泰国第三代试管婴儿技术保证优生优育是尤为必要的。

总而言之，PGS/PGD技术可从根源上保障胚胎的健康，是解决新生儿畸形和缺陷的根本方法。对于想要试管助孕的国内患者们，为了孩子的健康和未来，泰国第三代试管婴儿技术才是你们的助孕选择。与其发现宝宝存在基因缺陷后再去补救，为何不选择从根源上杜绝呢?“与同行，生健康宝宝”泰国一直都在!

是一家泰国试管婴儿全程服务机构，已经服务于15年，与泰国杰特宁、NIC医院、BNH医院等等合作多年，单每年赴泰成功好孕的家庭就超过500多个。而选择赴泰的家庭里大部分都是大龄女性居多，其泰国三代试管婴儿技术主要能帮助大龄女性成功怀孕、剔除遗传疾病、实现优生优育。加上泰国试管婴儿医院收费透明、地理位置近、服务周到，无疑是目前高龄女性做三代试管婴儿的最佳选择。

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